Inversion de segments au sein du chromosome Changement d’orientation à 180° d’un segment plus ou moins long du chromosome .

Chez les hétérozygotes : Effets génétiques et cytologiques importants. Localisation :

Boucle d’inversion entre les homologues appariés là où il y a eu inversion.

Réduit le nombre de recombinants en inhibant l’appariement des chromosomes dans le voisinage de l’inversion et en éliminant les produits des crossing-over se formant dans la boucle d’inversion.

Répétition d’un même segment dans un chromosome

Grande importance évolutive car surplus de matériel génétique, source éventuelle de nouvelles fonctions et tolérance aux mutations (si partie mutée, « double » prend le relais).

Peuvent produire des phénotypes spécifiques. Ex : Drosophile, duplication région 16 du chromosome X entraînant un oeil de taille très réduite.

Perte d’un segment au sein du chromosome Délétions homozygotes létales, hétérozygotes viables ou létales.

Sur région délétée : Boucle de délétion formée par l’homologue normal : Défaut d’appariement. Certaines délétions déterminent des phénotypes caractéristiques.

Chez l’Homme, toujours des incapacités majeures. Ex : Délétion du bras court du chromosome 5, syndrome « Cri du chat » entraînant un retard mental sévère.

Résultent d’un évènement interrompant la continuité d’un chromosome. Plusieurs causes.