Les êtres humains se prêtent mal à l’analyse génétique traditionnelle -> Techniques moléculaires utilisées, diversifiées : Sondes hybridées à l’ADN permettant de localiser les gènes.

Aujourd’hui, cartographie du génome humain pratiquement terminée.

Effet de position important (non respecté dans les translocations et inversions :

Anomalies repérables et permettant la cartographie). Effet de dose important également.

1 cancer sur 10 d’origine génétique, 9 dus à l’environnement. Oncogènes stimulant la division cellulaire dérégulés par les mutations/Annulation d’activité de gènes suppresseurs.

Transfert de segments entre chromosomes non-homologues

Entraîne de nouvelles liaisons (translocations réciproques). Modifie considérablement la taille d’un chromosome et la position relative du centromère : Grosses difficultés d’appariement, cancers (chez les Humains).

Crossing-over dans les régions transloquées ->

Gamètes non-viables. Dans certains cas, produit un phénotype nouveau. Ex : Trisomie 21 (4% des cas) où un des chromosomes s’est « collé » à un autre plus grand chez un parent. En résulte 4 cas possibles pour l’enfant : Normal, porteur, trisomique 21 (4% des cas) et avortement spontané.

Chromosome de Philadelphie (leucémie myéloïde chronique) : Chromosome 22 se colle au 9 -> Leucémie.