Fait que la répétition d’un segment de chromosomes puisse avoir une incidence phénotypique, le dosage par rapport à d’autres locus joue un rôle génétique.

fait que, outre la nature des allèles, leur position sur le chromosome joue un rôle génétique.

Expression d’un gène récessif présent à un seul exemplaire.

Translocation de segments entre chromosomes non homologues. Elles modifient considérablement la taille d’un chromosome ainsi que la position de son centromère.