Effet de dose7 marqué dans les cas d’aneuploïdie : Anomalies phénotypiques importantes. Trisomie plus fréquente que monosomie (sous-entend que cette dernière est létale) . Exemples : Trisomie 21/Syndrome de Down (petite taille, plis sur la main, anomalies cardiaques, retard mental, affections pulmonaires, …), Trisomie 13/de Patau (malformations physiques, meurent à 1 an) et trisomie 18/d’Edwards (meurent à 1 an).

Cellule ou organisme normalement diploïde (2n) mais contenant plus de 2 copies de ses chromosomes (xn). Existant naturellement et recherché chez les végétaux (plantes plus grandes et productives). En général : Organismes généralement stériles car méioses perturbées. Rare chez les animaux car complexité du mécanisme de détermination du sexe. Chez l’Homme : Foetus polyploïdes avortés dans l’utérus.

Ex : Copenhague, sur 94.075 naissances : 10 bébés achondroplases (2 de parents achondroplases et 8 de parents normaux = mutation). Taux : 8/94.075*2 (car nous sommes diploïdes) : 4,2*10-5 soit 1 mutation sur 100.000 évènements cellulaires environ

Une mutation désigne toute modification de l’information contenue dans l’ADN càd toute modification transmissible de l’ADN. Peut atteindre n’importe quelle cellule de l’organisme. N’est héréditaire que si elle touche les cellules germinales. Mutation ponctuelle : Un seul gène concerné. Mutation chromosomique : Concerne tout un pan voire l’entièreté du chromosome. Mutation génomique : Aberration dans le nombre de chromosomes. Les mutations sont le moteur de l’évolution (apparition de nouveaux allèles).