Répétition d’un même segment dans un chromosome Grande importance évolutive car surplus de matériel génétique, source éventuelle de nouvelles fonctions et tolérance aux mutations (si partie mutée, « double » prend le relais). Peuvent produire des phénotypes spécifiques. Ex : Drosophile, duplication région 16 du chromosome X entraînant un oeil de taille très réduite.

Délétions homozygotes létales, hétérozygotes viables ou létales. Sur région délétée : Boucle de délétion formée par l’homologue normal : Défaut d’appariement. Certaines délétions déterminent des phénotypes caractéristiques. Chez l’Homme, toujours des incapacités majeures. Ex : Délétion du bras court du chromosome 5, syndrome « Cri du chat » entraînant un retard mental sévère.

Résultent d’un évènement interrompant la continuité d’un chromosome. Plusieurs causes.

Présence simultanée, chez un individu, de cellules ayant un nombre normal de chromosomes et de cellules ayant un nombre anormal de chromosomes.