Provoquée par les rayonnements hautement énergétiques. Si perte de nucléotides nonmultiple de 3 : Décalage de tous les triplets supérieurs, modification de la structure primaire de la protéine. Si multiple de 3, « simple » décalage problématique que dans certains cas.

Remplacement base sur ADN modifie le codon correspondant en un : - Codon synonyme : Aucun effet, mutation muette. - Codon différent : Effet variant selon la protéine résultante. Ex : Codon CTC remplacé par CAC -> Déformation des globules rouges en faucille : Drépanocytose/Anémie falciforme.

- Codon STOP : Synthèse d’une molécule tronquée à activité réduite, voire nulle. Ex : Thalassémie (symptômes dus à l’insuffisance de production d’une des deux chaînes de l’hémoglobine)

Tautomérie : Différentes structures spatiales adoptables par une molécule et ayant des propriétés différentes. Toutes ne sont pas aussi probables. Bases azotées de l’ADN : Forme tautomère ne se complémente pas avec la bonne base (G avec T). Fréquence des tautomères dépendante du milieu et modifiée par les mutagènes.

Mutation de l’ADN par substitution, insertion ou délétion (d’un ou de plusieurs nucléotides).