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Système d’histocompatibilité HLA (Human Leucocyte A [1er locus])

Macromolécules à la surface des cellules somatiques. Système régit par 4 paires de gènes différents. Sur chacun des locus impliqués, plusieurs allèles possibles : Unicité du vivant. À l’origine des rejets de greffe : Si les macromolécules diffèrent un peu, production d’anticorps éliminant le corps étranger. Il faut trouver un tissu proche du système HLA du greffé (souvent au sein de la famille proche).

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Parenthèse : Maladie hémolytique (système Rhésus)

On a : Rhésus positif dominant (Rh+), Rhésus négatif récessif (rh-). Des anticorps d’immunisation sont produits s’il y a contact entre les deux. Cette maladie se produit quand la mère est rh-rh- et l’enfant Rh+. Premier accouchement : Déchirure, sang de l’enfant mélangé à celui de la mère et production d’anticorps par cette dernière. Au second accouchement, les anticorps (présents dans la barrière placentaire) vont démolir les globules rouges de l’enfant au fur et à mesure qu’ils sont produits. Entraîne des anémies importantes/une jaunisse. Plusieurs traitements : Accélérer le second accouchement afin d’éviter l’accumulation d’anticorps, renouveler l’entièreté du sang de l’enfant (Exsanguino transfusion) ou inoculer à la mère des anticorps à la mère avant qu’elle n’en fabrique, détruisant les globules rouges du 1er enfant dans sa propre circulation.

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Les allèles multiples (= polymorphisme ou polyallélie)

La plupart des gènes (comprenant des centaines de nucléotides) peuvent subir de nombreuses mutations différentes donnant lieu aux allèles multiples, chacun pouvant produire un phénotype différent.

Plus connu : Celui des groupes sanguins A B O chez l’Homme. Locus pouvant être occupé par les allèles IA (forme l’antigène A), IB (forme l’antigène B) et i (ne forme pas d’antigènes). IA et IB sont codominants, i récessif. Allèles à la source des incompatibilités sanguines.

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Insensibilité aux androgènes

Rappel : Détermination du sexe par le chromosome, zone médullaire formant les testicules si Y, cortex formant les ovaires si X. Certains XY (garçons) ont une mutation des récepteurs devant reconnaître le signal du chromosome Y : Commencement de la voix féminine. À la place des ovaires, ces personnes ont des testicules.

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