1 naissance sur 10.000. Tumeur maligne héréditaire de la rétine de l’oeil qui atteint essentiellement les enfants de moins de 5 ans : Fatale en l’absence de traitement chirurgical.

4 cas sur 10.000. Détérioration mentale et physique progressive due à une dégénérescence du système nerveux entraînant des spasmes musculaires incontrôlables (chorée) et des changements de la personnalité pouvant conduire au suicide.

Premiers symptômes apparaissent à 30/35 ans (malheureux : Déjà eu le temps de se reproduire et transmettre le gène).

Un des premiers gènes cartographié par les techniques de biologie moléculaire.

3 cas sur 100.000. Nanisme disharmonieux du à une déformation du tissu osseux. Les os croissent normalement en largeur, mais pas en longueur.

Fut accueillie différemment suivant l’époque.

Maladies les plus fréquentes

- Rétinoblastome : Tumeur de la rétine, tuant l’enfant avant 5 ans si non-soignée.

- Chorée de Huntington (0,4% des naissances) - Achondroplasie

- Hypercholestérolémie : Susceptibilité à faire de la mauvaise graisse