Dégénérescence des muscles. Durée de vie : 20 ans environ.

Garçons : 1 sur 10.000. Filles : 1 sur 100.000.000. Problème de coagulation sanguine : Saignements difficilement stoppés.

Cascade de réactions pour former un caillou sanguin, chez les hémophiles : Problème au Facteur 8 ou 9 (deux types d’hémophilie).

« Traitement » : Injection de Facteurs pour stabiliser les malades.

Chromosomes sexuels portent gènes sans rapport avec la sexualité ou la reproduction.

Gènes liés aux chromosomes sexuels transmis suivant le sexe des parents et de l’enfant.

Chez les mammifères mâles, tout allèle récessif situé dans la région hétérologue de X s’exprimera dans le phénotype, puisque aucun locus correspondant du chromosome Y ne peut le masquer.

Au contraire, une femelle devra posséder deux copies d’un tel allèle récessif pour qu’il se manifeste dans son phénotype.

Vieillissement accéléré. Extrêmement rare et diagnostic difficile.